גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PDH)
תיאור
מחסור בגלוקוז 6 פוספט דהידרוגנאז (G6PD) הוא מצב תורשתי שבו כדוריות דם אדומות מתפרקות (המוליזה) כאשר הגוף נחשף למזונות מסוימים, תרופות, זיהומים או מתח.זה מתרחש כאשר אדם חסר או שיש לו רמות נמוכות של האנזים גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז.אנזים זה עוזר לתאי הדם האדומים לפעול כראוי.תסמינים במהלך אפיזודה המוליטית עשויים לכלול שתן כהה, עייפות, חיוורון, קצב לב מהיר, קוצר נשימה והצהבה של העור (צהבת).מחסור ב-G6PD עובר בתורשה בצורה רצסיבית מקושרת X והתסמינים שכיחים יותר אצל גברים (במיוחד אפרו-אמריקאים ואלה מחלקים מסוימים של אפריקה, אסיה והים התיכון).זה נגרם על ידי שינויים גנטיים בגן G6PD.
Glucose-6-Phophate Dehydrogenase (G-6-PDH) מורכב משתי יחידות משנה במשקל מולקולרי שווה ערך. רצף חומצות האמינו של המונומר פורסם. G-6-PDH נוצל במבחנים עבור ניקוטינמיד אדנין דינוקלאוטיד ופירידין ברקמות נוקלאוטידים.ניתן להפעיל מחדש את G-6-PDH מתמיסות מפושטות אוריאה.
גלוקוז 6-פוספט דהידרוגנאז הוא אנזים רגולטורי מרכזי בשלב הראשון של מסלול הפנטוז הפוספט.G-6-P-DH מחמצן גלוקוז-6- פוספט בנוכחות NADP+ כדי להניב 6- פוספוגלוקונאט.מחקרים על אלקטרופורזה של ג'ל פוליאקרילאמיד, צביעת פעילות ואנטי-שמרים נוגדני G-6-PDH הצביעו על כך ש-G-6-PDH הוא גליקופרוטאין.
מבנה כימי
עקרון התגובה
D-Glucose-6-phosphate + NAD+→D-Glucono-δ-lactone-6-phosphate + NADH+H+
מִפרָט
| פריטי בדיקה | מפרטים |
| תיאור | אבקה אמורפית לבנה, ליופיליזית |
| פעילות | ≥150U/mg |
| טוהר (SDS-PAGE) | ≥90% |
| מסיסות (10 מ"ג אבקה/מ"ל) | ברור |
| NADH/NADPH אוקסידאז | ≤0.1% |
| גלוטתיון רדוקטאז | ≤0.001% |
| פוספוגלוקוז איזומראז | ≤0.001% |
| קריאטין פוספוקינאז | ≤0.001% |
| 6-Phosphogluconate dehydrogenase | ≤0.01% |
| מיוקינאז | ≤0.01% |
| Hexokinase | ≤0.001% |
הובלה ואחסנה
הוֹבָלָה: אווירה
אחסון:אחסן ב-2-8 מעלות צלזיוס
בדיקה חוזרת מומלצתחַיִים:שנתיים
